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　　中新网北京4月25日电 (记者 孙自法)国际著名学术期刊《自然》最新发表一篇药物发现论文称，研究人员开发出一种潜在基因修正疗法，可在大脑类器官(基于干细胞的模型)和类组装体中测试严重神经发育疾病蒂莫西综合征(Timothy syndrome)。这项研究结果证明，基于干细胞的模型对于测试当前不治之症的治疗策略具有重要价值。

　　该论文介绍，蒂莫西综合征是一种严重的多系统疾病，其特征为危及生命的心脏缺陷、自闭症、癫痫和其他神经精神症状。CACNA1C基因编码参与钙细胞信号传导的蛋白(钙通道)，已被发现与这种疾病有关，或是一个潜在的治疗靶标。

　　而已有研究表明，大脑类器官(人类干细胞源的3D类脑组织)或许能用于测试靶向特定疾病中受影响的特异细胞类型的干预手段，因为它们能很好地复现疾病，并预测人体对治疗的反应，从而有望帮助开发有效的疗法。

　　基于此，在本项研究中，论文通讯作者、美国斯坦福大学Sergiu P. Pa?ca和同事合作，开发出一种利用反义寡核苷酸(短链合成RNA)靶向部分CACNA1C基因的策略，用于减少一个起负面作用的突变通道的表达。为测试这种策略，他们用来自三名蒂莫西综合征患者的人干细胞源类器官创建了一个模型，先将这些类器官移植到年轻大鼠的大脑内，发现这些类器官会生长和发育出成熟细胞类型并与大鼠大脑融合，随后注射反义寡核苷酸发现，钙通道缺陷在这些大脑类器官中得到了修正。

　　《自然》同期发表同行专家的“新闻与观点”文章指出，最新发表的这项研究，有力证明了大脑类器官可用于药物发现，可为目前无药可医的神经退行性疾病和神经发育疾病开发疗法。(完) 【编辑:刘阳禾】